Даже если вы не участвовали во вчерашней игре, обязательно ознакомьтесь с правильным ответом, ведь это.

Синдром чанарина - Дорфмана.

Редкая наследственная болезнь накопления липидов в различных органах и тканях, с проявлением ихтиоза.
Является аутосомно - рецессивным заболеванием, вызванное мутацией гена Abhd5, которое приводит к отложению триглицеридов в нескольких типах клеток, включая кератиноциты, гепатоциты, миоциты и лейкоциты.

Заболевание является формой небуллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии, характеризующееся эритематозными бляшками с характерными белыми чешуйками на поверхности.

Наиболее распространенными внекожными проявлениями являются гепатоспленомегалия и миопатия, которые присутствуют в 60% случаев.
Другие проявления могут включать офтальмологические патологии (эктропион, катаракта, нистагм.
Большинство зарегистрированных случаев приходится на лиц южноазиатского, ближневосточного и средиземноморского происхождения и связаны с родственными браками.
В литературе описан случай 8-месячного ребенка, который был рожден на 33 неделе беременности от родителей в близкородственном браке.
При рождении не было коллодионной мембраны.
С рождения отмечалась мышечная слабость, что привело к задержке развития моторики, так же была выявлена офтальмологическая патология в виде катаракты и косоглазия.

Генетическое тестирование выявило патогенный гомозиготный вариант гена Abhd5.
Дальнейшее обследование гепатоспленомегалию и миопатию выявило.
Обследование кожи выявило множественные чешуйчатые бляшки на коже головы, лице, верхних, нижних конечностях и туловище на фоне выраженной эритемы.

Кожные проявления ихтиоза улучшились с началом диеты с низким содержанием очень длинноцепочечных жирных кислот и добавками жирных кислот средней цепи, в дополнение к частому применению густых смягчающих средств и периодическому использованию местных стероидов с низкой и средней потенцией.
Его мышечные симптомы были устранены с помощью физиотерапии.
Динамическое наблюдение пациента с разницей 2 года.

Обязательно ставьте и делитесь постом, если было полезно.